Σπάνιες Παθήσεις. Συμπτωματολογία, Αντιμετώπιση
Η Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων, έχει οριστεί να γιορτάζεται κάθε χρόνο, από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Σπάνιων Παθήσεων (EURORDIS) στην Ευρώπη, τον Καναδά και τις Ηνωμένες Πολιτείες την τελευταία ημέρα του Φεβρουαρίου - 28 Φεβρουαρίου, με σκοπό την ευαισθητοποίηση του κοινού.
Αποτελεί μία σημαντική ευκαιρία να ακουστούν οι ανάγκες των ανθρώπων που πάσχουν από κάποια τέτοια πάθηση , αλλά και του στενού τους περιβάλλοντος.
Στόχος είναι η εξάλειψη των κοινωνικών ανισοτήτων, αλλά και την ισότιμη πρόσβασή τους στην υγειονομική περίθαλψη.
Τι είναι;
Σπάνια Νοσήματα ονομάζονται συνήθως κληρονομικές παθήσεις, που απειλούν τη ζωή ή επιφέρουν χρόνια αναπηρία και επηρεάζουν την ποιότητα ζωής των ασθενών. Σύμφωνα με τον ορισμό της Ευρωπαϊκής Ένωσης, «σπάνια» θεωρείται κάθε νόσος που προσβάλλει λιγότερα από πέντε άτομα στα 10.000.
Οι σπάνιες ασθένειες είναι νόσοι µε ιδιαίτερα χαμηλό επιπολασµό. Ωστόσο, οι πάσχοντες από σπάνιες νόσους υπολογίζονται παγκοσμίως σε 350.000.000, εκ των οποίων στην Ευρώπη βρίσκονται οι 30.000.000 και αναλογικά στη χώρα μας οι 500.000 - 1.000.000 για 7.500 ασθένειες.
Κατηγορίες Σπάνιων Νοσημάτων:
• Γενετικές νόσοι
• Aυτοάνοσα
• Συγγενείς δυσπλασίες
• Μεταβολικές νόσοι
Που οφείλονται και γιατί;
· Στην πλειονότητά τους, οι σπάνιες νόσοι είναι γενετικής φύσεως, ενώ συμπεριλαμβάνουν, µεταξύ άλλων, σπάνιες µορφές καρκίνου, αυτοάνοσα νοσήµατα, συγγενείς δυσπλασίες, νευρογενετικά νοσήματα και λοιµώδεις νόσους. Οι σπάνιες ασθένειες εκδηλώνονται συνήθως κατά την παιδική ηλικία.
· Ωστόσο, μπορούν να οφείλονται στην έκθεση στο περιβάλλον κατά την κύηση ή σε μεταγενέστερο στάδιο της ζωής, συχνά σε συνδυασμό με γενετική προδιάθεση.
Παρόλα αυτά, ορισμένες σπάνιες ασθένειες ενδέχεται να είναι συμβατές με ένα φυσιολογικό τρόπο ζωής, εφόσον διαγνωστούν εγκαίρως και αντιμετωπιστούν καταλλήλως. Συχνά οι σπάνιες ασθένειες ανιχνεύονται χρόνια, µετά την εµφάνιση των πρώτων συμπτωμάτων και σε ποσοστό περίπου 40%, η αρχική διάγνωση είναι λανθασμένη.
Υπάρχει θεραπεία;
Για πολλά σπάνια νοσήματα δεν υπάρχει αποτελεσματική θεραπεία και η αγωγή είναι κυρίως υποστηρικτική. Χαρακτηριστικό είναι ότι από τις περίπου 7.500 σπάνιες παθήσεις που είναι γνωστές μέχρι σήμερα, υπάρχουν θεραπείες μόνο για τις 200-300.
Τα φάρμακα για τις σπάνιες παθήσεις αυτά ονομάζονται «ορφανά», διότι η ανάπτυξη και η εμπορία τους παρουσιάζει ελάχιστο οικονομικό ενδιαφέρον για τις φαρμακοβιομηχανίες, δεδομένου ότι προορίζονται για μικρό αριθμό ασθενών.
Κύρια χαρακτηριστικά των σπανίων νοσημάτων:
1. Τα σπάνια νοσήματα είναι σοβαρά ως πολύ σοβαρά, χρόνια, συχνά εκφυλιστικά και επικίνδυνα για τη ζωή.
2. Η πρώτη εμφάνιση συμπτωμάτων επέρχεται κατά την παιδική ηλικία στο 50% των σπανίων παθήσεων.
3. Προκαλούν αναπηρίες: η ποιότητα ζωής των ατόμων με σπάνια νοσήματα υποβαθμίζεται λόγω της έλλειψης αυτονομίας.
4. Προκαλούν μεγάλο ψυχικό πόνο: η ψυχολογική επιβάρυνση που προκαλούν οι ασθένειες αυξάνεται λόγω της απελπισίας, της έλλειψης ελπίδας για θεραπεία, της απουσίας βοήθειας στην καθημερινότητα.
5. Είναι ανίατες ασθένειες, οι περισσότερες χωρίς αποτελεσματική θεραπεία. Σε μερικές περιπτώσεις είναι δυνατό να θεραπευθούν συμπτώματα αυτών, ώστε να βελτιωθεί η ποιότητα της ζωής και το προσδόκιμο επιβίωσης.
6. Είναι πολύ δύσκολα ως προς τη θεραπευτική διαχείριση: οι οικογένειες συναντούν μεγάλες δυσκολίες στην εξεύρεση κατάλληλης θεραπείας.
Μερικές από τις πιο γνωστές σπάνιες παθήσεις:
1. Ρευματοειδής Αρθρίτιδα
2. Έλλειψη χοριοειδούς χιτώνος του οφθαλμού
3. Κυστική ίνωση
4. Αιμορροφιλία
5. Νόσος Πάρκινσον
6. Λύκος και άλλες κολλαγονώσεις
7. Μεσογειακός Πυρετός
8. Εγκεφαλίτιδα
9. Αραχνοδακτυλία (Σύνδρομο Μαρφάν)
10.Μεσογειακή Αναιμίή ή Θαλασσαιμία
11.Μεγαλοκαρδία
12.Πορφυρία
13.Σκλήρυνση κατά πλάκας
14.Μυϊκές δυστροφίες
15.Σκληροδερμία
16.Παιδικός καρκίνος κ.α.
Οι δυσκολίες που αντιμετωπίζουν οι ασθενείς με σπάνιες παθήσεις:
1. Έλλειψη πρόσβασης στην έγκαιρη διάγνωση. Η πρόσβαση στην πληροφόρηση είναι ένα απόλυτο δικαίωμα. Ωστόσο, δεδομένου ότι πολλές από τις εν λόγω ασθένειες είναι εξαιρετικά σπάνιες, η ενημέρωση γύρω από αυτές είναι ιδιαιτέρως περιορισμένη έως και ελλιπής. Γι' αυτό και κρίνεται αναγκαίο όλοι οι ασθενείς, ιδίως οι απομονωμένοι, να ενημερώνονται έγκυρα και έγκαιρα σχετικά με τις κατάλληλες υπηρεσίες που είναι διαθέσιμες για τη σωστότερη διαχείριση και αντιμετώπιση της πάθησής τους
2. Έλλειψη ενημέρωσης και στήριξης. Υπάρχει άνιση πρόσβαση στις Υπηρεσίες Εμπειρογνωμόνων και σε φάρμακα. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα δυσκολίες και εμπόδια στην πρόσβαση σε ποιοτική υγειονομική περίθαλψη, στη συνολική κοινωνική και ιατρική υποστήριξη, στο συντονισμό ανάμεσα στους παρόχους υπηρεσιών φροντίδας υγείας, αλλά και στην εξασφάλιση αυτονομίας, όπως και κοινωνικής και επαγγελματικής ένταξης.
3. Έλλειψη επιστημονικής συνεργασίας. Οι κοινωνικές υπηρεσίες είναι ανεπαρκείς έως ελλιπείς. Θα πρέπει να γνωρίζουμε ότι η παροχή εξειδικευμένων κοινωνικών υπηρεσιών είναι πάρα πολύ σημαντική για τη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ατόμων που πάσχουν από κάποια σπάνια ασθένεια αλλά και των φροντιστών τους.
4. Έλλειψη κατάλληλης ποιότητας φροντίδας. Μεταξύ των διαφόρων κοινωνικών υπηρεσιών, ως ιδιαίτερα πρόσφορες για την βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών και των φοντιστών είναι: η φροντίδα ανάπαυλας, η πληροφόρηση και οι γραμμές βοήθειας, τα προγράμματα θεραπευτικής αναψυχής, η χρηματοδοτική στήριξη και φυσικά η ψυχολογική υποστήριξη.
5. Δυσκολία στην πρόσβαση θεραπείας. Η σωστή ενημέρωση και η συμμετοχή του ασθενούς παίζει σημαντικό ρόλο στην επιτυχία ενός θεραπευτικού σχήματος. Η γνώση της σημασίας της σωστής εφαρμογής των θεραπευτικών μέτρων, η επίγνωση των πιθανών επιπλοκών και η προσαρμογή στις απαιτήσεις της θεραπείας καθιστούν τον πάσχοντα υπεύθυνο απέναντι στην αρρώστια για τη διαχείρισή της.
Δεδομένου, λοιπόν, ότι ορισμένες σπάνιες ασθένειες μπορούν να είναι συμβατές με έναν φυσιολογικό τρόπο ζωής εφόσον διαγνωστούν εγκαίρως και τύχουν της κατάλληλης διαχείρισης και θεραπευτικής αντιμετώπισης, θα πρέπει να καλυφθούν όλα εκείνα τα κενά που θα το επιτρέψουν.